ПЕН-2 - PEN-2

PSENEN
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыPSENEN, MSTP064, PEN-2, PEN2, MDS033, субъединица гамма-секретазы усилителя пресенилина, ACNINV2, усилитель пресенилина, субъединица гамма-секретазы
Внешние идентификаторыOMIM: 607632 MGI: 1913590 ГомолоГен: 11952 Генные карты: PSENEN
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение PSENEN
Геномное расположение PSENEN
Группа19q13.12Начинать35,745,600 бп[1]
Конец35,747,519 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

55851

66340

Ансамбль

ENSG00000205155

ENSMUSG00000036835

UniProt

Q9NZ42

Q9CQR7

RefSeq (мРНК)

NM_172341
NM_001281532

NM_025498
NM_001364016
NM_001364017

RefSeq (белок)

NP_001268461
NP_758844

NP_079774
NP_001350945
NP_001350946

Расположение (UCSC)Chr 19: 35.75 - 35.75 МбChr 7: 30,56 - 30,56 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

ПЕН-2 (усилитель пресенилина 2) представляет собой белок это регуляторный компонент гамма-секретаза комплекс, а протеаза комплекс, ответственный за протеолиз из трансмембранные белки такой как Notch белок и белок-предшественник амилоида (ПРИЛОЖЕНИЕ). Комплекс гамма-секретазы состоит из ПЭН-2, APH-1, никастрин, а каталитическая субъединица пресенилин.[5] ПЕН-2 - это 101-аминокислота интегральный мембранный белок вероятно, с такой топологией, что оба N-конец и C-конец лицом к лицу сначала просвет из эндоплазматический ретикулум а позже - внеклеточная среда.[6] Биохимические исследования показали, что консервированный мотив последовательности D -Y -L -S -F на С-конце, а также общая длина С-концевого хвоста необходима для образования активного комплекса гамма-секретазы.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000205155 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036835 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Кетер С, Хаасс С, Штайнер Х (2006). «Сборка, торговля и функционирование гамма-секретазы» (PDF). Нейродегенеративные заболевания. 3 (4–5): 275–83. Дои:10.1159/000095267. PMID  17047368. S2CID  17324271.
  6. ^ Фрэнсис Р., МакГрат Дж., Чжан Дж., Радди Д.А., Сим М., Апфельд Дж., Николл М., Максвелл М., Хай Б., Эллис М.С., Паркс А.Л., Сюй В., Ли Дж., Герни М., Майерс Р.Л., Хаймс К.С., Хибш Р. , Рубль C, Най Дж. С., Кертис Д. (июль 2002 г.). «aph-1 и pen-2 необходимы для передачи сигналов пути Notch, гамма-секретазного расщепления бетаAPP и накопления белка пресенилина». Клетка развития. 3 (1): 85–97. Дои:10.1016 / S1534-5807 (02) 00189-2. PMID  12110170.
  7. ^ Hasegawa H, Sanjo N, Chen F, Gu YJ, Shier C, Petit A, Kawarai T., Katayama T., Schmidt SD, Mathews PM, Schmitt-Ulms G, Fraser PE, St George-Hyslop P (ноябрь 2004 г.). «Как последовательность, так и длина С-конца PEN-2 имеют решающее значение для межмолекулярных взаимодействий и функции комплексов пресенилина». Журнал биологической химии. 279 (45): 46455–63. Дои:10.1074 / jbc.M406289200. PMID  15322109.

внешняя ссылка