Блок гаплотипа - Haplotype block

В генетика, а блок гаплотипа это область организма геном в котором мало свидетельств истории генетическая рекомбинация, и которые содержат лишь небольшое количество различных гаплотипы.[1] Согласно модели гаплотипных блоков, такие блоки должны показывать высокие уровни нарушение равновесия по сцеплению и быть отделенными друг от друга многочисленными событиями рекомбинации.[2] Границы блоков гаплотипов нельзя наблюдать напрямую; вместо этого они должны выводиться косвенно через использование алгоритмы. Однако некоторые данные свидетельствуют о том, что разные алгоритмы идентификации блоков гаплотипов дают очень разные результаты при использовании с одними и теми же данными.[3] хотя другое исследование предполагает, что их результаты в целом согласуются.[4] В Национальные институты здоровья финансировал HapMap проект по каталогизации блоков гаплотипов по всей человеческий геном.[5]

Определение

Существует два основных способа определения термина «блок гаплотипа»: один основан на том, демонстрирует ли данная геномная последовательность более высокое неравновесие по сцеплению, чем заданный порог, и второй основан на том, состоит ли последовательность из минимального количества однонуклеотидный полиморфизм (SNP), которые объясняют большинство общих гаплотипов в последовательности (или меньшее, чем обычно, количество уникальных гаплотипов).[6] В 2001 г. Патил и др.[7] предложил следующее определение термина: «Предположим, у нас есть ряд гаплотипов, состоящих из набора последовательных SNP. Сегмент последовательных SNP - это блок, если не менее α процентов гаплотипов представлены более одного раза».[8]

Рекомендации

  1. ^ Габриэль, С.Б.; Дэйли, Марк Дж.; Лендер, Эрик С.; Уорд, Рык; Купер, Ричард; Адейемо, Адебовале; Ротими, Чарльз; Лю-Кордеро, Шау Нин; Фаггарт, Маура (21.06.2002). «Структура блоков гаплотипов в геноме человека». Наука. 296 (5576): 2225–2229. Дои:10.1126 / science.1069424. ISSN  0036-8075. PMID  12029063.
  2. ^ Уолл, Джеффри Д .; Причард, Джонатан К. (1 августа 2003 г.). «Блоки гаплотипа и нарушение равновесия сцепления в геноме человека». Природа Обзоры Генетика. 4 (8): 587–597. Дои:10.1038 / nrg1123. PMID  12897771.
  3. ^ Schulze, Thomas G .; Чжан, Куй; Чен Юй-Шэн; Акула, Нирмала; Сунь, Фэнчжу; МакМахон, Фрэнсис Дж. (1 февраля 2004 г.). «Определение блоков гаплотипов и маркировка однонуклеотидных полиморфизмов в геноме человека». Молекулярная генетика человека. 13 (3): 335–342. Дои:10.1093 / hmg / ddh035.
  4. ^ Индап, Амит Р.; Март, Габор Т; Struble, Крейг А; Тонеллато, Питер; Оливье, Майкл (2005). «Анализ согласованности различных алгоритмов разделения блоков гаплотипов». BMC Bioinformatics. 6 (1): 303. Дои:10.1186/1471-2105-6-303. ЧВК  1343594. PMID  16356172.
  5. ^ Cardon, Lon R .; Абекасис, Гонсало Р. (Март 2003 г.). «Использование блоков гаплотипов для картирования локусов сложных черт человека». Тенденции в генетике. 19 (3): 135–140. Дои:10.1016 / S0168-9525 (03) 00022-2. PMID  12615007.
  6. ^ Ван, Нин; Акей, Джошуа М .; Чжан, Кун; Чакраборти, Ранаджит; Цзинь, Ли (ноябрь 2002 г.). "Распределение рекомбинационных кроссоверов и происхождение блоков гаплотипов: взаимодействие истории популяции, рекомбинации и мутации". Американский журнал генетики человека. 71 (5): 1227–1234. Дои:10.1086/344398. ЧВК  385104. PMID  12384857.
  7. ^ Патил, Н; Берно, AJ; Хайндс, DA; Барретт, Вашингтон; Доши, JM; Хакер, CR; Каутцер, CR; Ли, DH; Марджорибанкс, К; McDonough, DP; Nguyen, BT; Норрис, MC; Sheehan, JB; Шен, н. Стерн, Д; Stokowski, RP; Томас, диджей; Трулсон, Миссури; Вяс, КР; Frazer, KA; Фодор, ИП; Кокс, Д.Р. (23 ноября 2001 г.). «Блоки ограниченного разнообразия гаплотипов, выявленные сканированием 21 хромосомы человека с высоким разрешением». Наука. 294 (5547): 1719–23. Дои:10.1126 / science.1065573. PMID  11721056.
  8. ^ Чжан, Куй; Калабрезе, Питер; Нордборг, Магнус; Сунь, Фэнчжу (декабрь 2002 г.). «Блочная структура гаплотипа и ее применение в ассоциативных исследованиях: мощность и учебные планы». Американский журнал генетики человека. 71 (6): 1386–1394. Дои:10.1086/344780. ЧВК  378580. PMID  12439824.